Las enfermedades
genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético
(ADN).
Un individuo está sano
cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es
necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se
produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de
una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
Algunos casos de
enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones,
lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los
antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin
que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido
a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
Hay varias causas
posibles:
· Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome
de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma,
como en el síndrome de cromosoma X frágil.
· Deleción de una región de un cromosoma,
como en el síndrome
deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del
cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome
de Turner en el que falta un cromosoma
sexual.
· Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores
de un defecto recesivo, como la fibrosis
quística aunque también ocurren
casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
